choroby genetyczne - Artykuły na temat "choroby genetyczne" - Zdrowie

Pierwszy Światowy Dzień Chorych na Stwardnienie Guzowate (SG)
W tym roku, po raz pierwszy na świecie 15 maja obchodzony jest Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego. Jest to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się występowaniem guzów rozsianych w różnych narządach, w tym w mózgu, sercu, nerkach i płucach. Co 20 minut na świecie rodzi się dziecko ze stwardnieniem guzowatym. W Polsce na SG choruje ponad 6 tys. osób, w USA – 50 tys., na świecie – 1 mln.
Tagi: choroba, genetyka, choroby genetyczne, gen, płuca, nerki, serce
Badania genetyczne noworodków już dostępne w Polsce!
Coraz popularniejsze stało się pobieranie krwi pępowinowej w trakcie porodu, jednak do tej pory nie była ona wykorzystywana do badań genetycznych nowonarodzonych dzieci. Od maja 2012 pojawiła się w Polsce możliwość wykonania takich badań w celu jak najszybszego zdiagnozowania chorób metabolicznych lub nietolerancji pokarmowej.
Tagi: choroby genetyczne, genetyka, badanie, noworodek
Genetyk kliniczny
Genetyk kliniczny zajmuje się diagnostyką chorób genetycznych oraz opieką rodzin obciążonych tymi chorobami. Do obowiązków genetyka należy planowanie i przeprowadzanie badań przesiewowych oraz wyznaczanie grup wysokiego ryzyka zachorowania na choroby dziedziczne. Następnie zajmuje się on profilaktyką tych chorób (o ile to możliwe) wśród osób z grup ryzyka. Genetyk kliniczny w szczególności zajmuje się wadami rozwojowymi, nowotworami uwarunkowanymi genetycznie oraz chorobami metabolitycznymi. Specjalista tej dziedziny prowadzi także ambulatoryjne poradnictwo genetyczne.
Tagi: choroby genetyczne, genetyka, diagnostyka
Nowa metoda odczytu DNA
Niektóre choroby, jak na przykład cukrzyca czy nowotwory, mogą być przekazywane w genach. Dzięki najnowszej metodzie odczytywania DNA możliwe będzie wykrycie nieprawidłowości i podjęcie kroków w celu uniknięcia choroby – czytamy na rp.pl w artykule „Genom w 15 minut”.
Tagi: gen, choroby genetyczne, genetyka
Światowy Dzień Zespołu Downa (21.03.)
W tym roku 21 marca po raz pierwszy będzie Dniem Zespołu Downa obowiązującym na całym świecie. Obchody rozpoczną się o godzinie 10.00 w Sali Widowiskowej Urzędu Dzielnicy Bielany m.st. Warszawy (ul. Żeromskiego 29).
Tagi: dziecko, rodzina, choroba, choroby genetyczne
Fenyloketonuria – wywiad
Fenyloketonuria to nieuleczalna choroba genetyczna. Każde dziecko ma wykonywany test w kierunku fenyloketonurii w pierwszych dniach życia. Badania noworodkowe zostały wprowadzone w całej Polsce dopiero w latach 70-80 ubiegłego wieku, więc stale żyją pośród nas osoby, które mogą nie wiedzieć o chorobie. Nieleczona fenyloketonuria prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej. O chorobie opowiada dr hab. n. med. Maria Giżewska.
Tagi: metabolizm, choroby genetyczne, dieta, leczenie, dziecko
Rzadkie choroby genetyczne – gdzie je leczyć?
29 lutego to Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jakie choroby określa się tą nazwą? Gdzie można diagnozować i leczyć takie choroby? Szpital Uniwersytecki w Krakowie właśnie uruchomił Ośrodek Chorób Rzadkich, w którym pacjenci mający problem z diagnozą swoich dolegliwości będą mogli zasięgnąć porady i rozpocząć leczenie.
Tagi: badanie, choroba, choroby genetyczne
Fenyloketonuria wymaga lepszej opieki medycznej w UE
Fenyloketonuria to rzadka, dziedziczna choroba przewlekła. Pacjenci chorzy na fenyloketonurię są traktowani inaczej w różnych krajach Unii Europejskiej. Wyrównania różnic w dostępie do opieki zdrowotnej, badań przesiewowych i leczenia domaga się Europejskie Stowarzyszenie na rzecz Fenyloketonurii i Chorób Pokrewnych. Wzywa ono ustawodawców z Parlamentu Europejskiego do zajęcia się problemami chorych na fenyloketonurię.
Tagi: dziecko, prawa pacjenta, choroby genetyczne
Choroby rzadkie u dzieci – wywiad
Choroby rzadkie zdarzają się na tyle rzadko, że ich właściwa diagnostyka oraz leczenie są poważnym problemem, zarówno finansowym, jak i medycznym. Choroby rzadkie są więc szczególną grupą chorób, dotykających dzieci. Co powinniśmy o nich wiedzieć? Skąd się biorą rzadkie choroby genetyczne? Czy są uleczalne? Na pytania odpowiada prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska.
Tagi: dziecko, diagnostyka, leczenie, choroby genetyczne
Mówmy częściej o tym, co zdarza się rzadko – relacja z obchodów Dnia Chorób Rzadkich
„Witajcie w rzadkim świecie” – zapraszał znaczącym tytułem film, wyświetlany podczas konferencji „Razem jesteśmy silni”, zorganizowanej przez Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN z okazji obchodów Dnia Chorób Rzadkich. Rzadka data – 29 luty – została uczczona pod hasłem „Nadzieję mamy w genach”, wykorzystującym dwuznaczność ang. słowa genes (czyt. dżins – „geny”).
Tagi: diagnostyka, szkoła/nauka, zdrowie, opieka, dziecko, choroby genetyczne