Na czym polega istota choroby?

Bezmózgowie, zwane inaczej anencefalią, jest poważnym zaburzeniem rozwojowym, które prowadzi do śmierci we wczesnych etapach życia. Ujawnia się między drugim a trzecim tygodniem życia płodowego. W wyniku wady genetycznej dochodzi do szczątkowego wykształcenia czaszki i mózgowia. Zwykle głowa jest rozwinięta normalnie do poziomu brwi dziecka, powyżej brakuje struktur chroniących mózg – czaszka pozostaje otwarta. Pozostałe części ciała rozwijają się normalnie.

Jakie są przyczyny choroby?

Nie są znane konkretne przyczyny bezmózgowia, podejrzewa się rolę czynników środowiskowych (chemikalia, promieniowanie jonizujące) i genetycznych.

Jakie występują objawy?

Dzieci dotknięte bezmózgowiem całkowitym rodzą się martwe, natomiast noworodki z bezmózgowiem częściowym rzadko przeżywają dłużej niż kilka dni. Pojawiają się liczne objawy neurologiczne oraz zaburzenia krążeniowo-oddechowe. Anencefalii często towarzyszą inne poważne wady rozwojowe.

Szczegóły diagnostyki

W diagnostyce wykorzystujemy badania obrazowe takie jak ultrasonografia, tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny

Postępowanie i leczenie

W przypadku bezmózgowia nie ma możliwości leczenia operacyjnego. Możliwe jest przerwanie ciąży na życzenie pacjentki. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z anencefalią wynosi 2-4%.

Do jakiego specjalisty należy się zgłosić?

Leczeniem zajmuje się zespół specjalistów z zakresu neurologii, neurochirurgii i neonatologii