Jaka jest istota choroby? Fukozydoza dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Przyczyną objawów chorobowych jest defekt enzymu szlaku przemian wielocukru fukozy. Nierozłożony cukier kumuluje się w organizmie doprowadzając z czasem do wystąpienia objawów klinicznych choroby.

Jakie występują objawy? Objawy choroby w postaci łagodnej pojawiają się u dzieci w wieku około 4 lat i obejmują opóźnienie rozwoju psychoruchowego, powiększenie wątroby i śledziony.

Szczegóły diagnostyki Rozpoznanie ustala się w oparciu o badania aktywności enzymatycznej.

Postępowanie i leczenie W chwili obecnej nie istnieje leczenie przyczynowe fukozydozy. Stosuje się jedynie leczenie objawowe.

Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Choroba wymaga współpracy wielu specjalistów, m.in. neurologa, psychiatry, hepatologa.