Jaka jest istota choroby? Przyczyną choroby jest mutacja jednego z genów kodujących białka strukturalne krwinek czerwonych (głównie spektrynę i ankyrynę). Konsekwencją tego jest powstawanie kulistych erytrocytów, zamiast prawidłowych dwuwklęsłych. Sprzyja to ich zwiększonemu niszczeniu w śledzionie.

Jakie występują objawy? Objawy obejmują ogólne symptomy niedokrwistości, cechy typowe dla niedokrwistości hemolitycznej – żółtaczkę, ciemne zabarwienie moczu, powiększenie wątroby i śledziony, oraz charakterystyczne dla sferocytozy zaburzenia rozwoju kości (podniebienie gotyckie, czaszka wieżowata).

Szczegóły diagnostyki Rozpoznanie choroby ustala się po stwierdzeniu cech hemolizy w badaniach laboratoryjnych krwi oraz obecności w niej sferocytów.

Postępowanie i leczenie W okresach nasilenia choroby przetacza się koncentrat krwinek czerwonych. W ciężkich przypadkach wykonuje się usunięcie śledziony. W przebiegu choroby okresowo mogą wystąpić przełomy hemolityczne i aplastyczne. Ponadto powikłania obejmują występowanie owrzodzeń kończyn dolnych i kardiomiopatię.

Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Leczeniem sferocytozy zajmują się hematolodzy.